在2026年国际罕见病日来临之际，由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发起的《渐冻症患者未满足需求调研》报告正式发布。作为面向渐冻症(肌萎缩侧索硬化，ALS)患者群体开展的系统性调研，报告基于808份有效样本，全面揭示了我国ALS患者在疾病认知、诊断路径、基因检测、治疗及保障等环节面临的现实困境，并为我国ALS精准诊疗发展与多层次社会保障体系完善提供了科学依据。
调研发现，随着创新对因治疗药物在我国落地应用，临床与公众对ALS的认知及基因检测的重视程度明显提高，患者就诊与确诊时间显著前移，为早期干预争取了宝贵的时间。然而，ALS的基因检测率整体仍偏低、治疗持续性不足、保障体系尚需进一步完善等挑战，依然成为患者获得规范化治疗与长期疾病管理的关键制约因素。
确诊时间在缩短，生命窗口望延长
ALS是一种进行性、致命的神经退行性疾病，由于大脑和脊髓中运动神经元的逐渐死亡，导致患者全身肌肉无力和萎缩，最终因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常为3—5年。由于疾病不可逆，尽早确诊并启动治疗，对延缓病程、维持患者生活质量至关重要。
调研显示，近两年来，ALS患者的确诊呈现“人数增多、时间缩短”的积极趋势。73%的患者能在首次出现症状后一年内确诊，其中36.5%的患者确诊时间更是缩短至半年以内，对比创新对因治疗药物在我国落地之前，超半数患者平均20个月的确诊周期，确诊时间显著缩短。2025年6月，针对SOD1(超氧化物歧化酶1)基因突变型ALS的靶向治疗药物在我国上市，不仅填补了ALS对因治疗的空白，也标志着ALS进入精准诊疗新时代。
精准治疗的开启，意味着诊疗模式从“被动应对”向“主动管理”转型，其中，“诊断前移”具有重要意义。由于疾病进展不可逆，诊断每提前一步，都意味着为患者保留了更多的运动神经元，从而为延缓疾病进展、维持生活质量赢得了更大的可能性。
基因检测：开启精准诊疗的钥匙
尽管ALS发病原因尚不明确，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首个被发现，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。与多数罕见病不同，约90%—95%的ALS患者为散发型，这意味着疾病可能发生在任何人身上。因此，尽早进行SOD1基因检测，对于把握治疗窗口、实现精准干预具有重要意义。
调研显示，约64%的患者曾获得医生提出的基因检测建议，反映出在当前临床实践中，基因检测已被临床医生视为ALS诊疗路径中的重要环节。然而，在所有ALS患者中仅有52%的患者接受了基因检测，意味着仍有近半数患者尚未开展基因检测。此外，在已接受基因检测的患者中，24.4%的患者亲属也接受了检测，阳性检出率达21%2，提示家族风险评估与早期筛查的必要性。
北京大学第三医院神经内科樊东升主任指出：“随着对因治疗药物的问世，基因检测在诊疗中的重要性愈发凸显。近年来我国患者基因检测率大幅提升，离不开临床认知与公众意识的共同进步。条件允许的情况下，我们建议所有的‘渐冻症’患者都能够尽早接受基因检测，明确是否为SOD1突变所致，这是迈向精准治疗的第一步，也是把握疾病管理主动权的关键。”
让渐冻症患者被“看见”，让社会支持与保障更可及
随着精准诊疗时代的到来，提升创新药物的可及性与治疗持续性已成为改善患者生存质量的关键。调研发现，自付费用较高是阻碍患者规范治疗的重要挑战：54%的患者因费用制约影响用药决策，且当年均自付药费攀升时，患者启动或维持治疗的意愿显著下降。这凸显了进一步完善罕见病多层次保障体系、降低患者自付负担的迫切性。
与此同时，患者对多层次社会保障体系中诸如商业健康险、地方惠民保、社会援助或救助等重要环节的知晓率与参与率依然偏低。数据显示，仅33%的患者购买了各地惠民保，仅6%购买了其他商业健康类保险，高达61%的患者从未购买过任何商业健康险。此外，85%的患者未曾申请或不了解社会援助或救助政策。这表明，多层次保障的“可理解性”和“可使用性”有待进一步加强。同时，也体现出多数患者家庭对商业保险等风险防范工具认知不足、配置意识薄弱，导致家庭在面临灾难性医疗支出时极为脆弱，保障能力严重不足。
当前针对“渐冻症”等神经肌肉罕见病的社会保障体系仍存在较大缺口，风险分担机制尚不健全。例如，在SMA(脊髓性肌萎缩症)领域，创新药物已被纳入国家医保目录，为患者的长期治疗提供了重要支持。然而，医保报销后的自付费用仍对部分患者家庭构成较大经济压力。在ALS领域，患者面临的挑战更为严峻，虽然有患者援助项目减缓患者近一半的自付费用，但是大部分患者仍处于“有药可用，无力负担”的困境，无法从科学创新中真正获益。
面对这一现状，北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示：“罕见病领域的创新药物，经过数十年研发，终于获批上市之后，仍仅有少数患者能够用上药，这是我们必须面对的现实。改变这一现状，不仅需要提升患者的保险意识，更需要从顶层设计入手，持续完善罕见病多层次保障体系。对于像‘渐冻症’这类知晓率较高的罕见疾病，可以通过机制鼓励，将创新药物率先纳入地方惠民保、商业健康险等保障体系，在提升公众对于商业保险知晓率和购买率的同时，切实增强罕见病患者应对高额医疗支出的能力，让他们有机会获得有尊严、有质量的生活。”
参考文献：
1.《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022》中华神经科杂志， 2022,55(6) : 581-588
2.《渐冻症患者未满足需求调研》东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心， 2025年12月
3.《SOD1-ALS患者调研》东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心， 2024年12月
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