2月28日，第19个国际罕见病日如期而至。2026年国际罕见病日的主题是“不止罕见”(More than you can imagine)。近日，北京协和医院罕见病医学科主任沈敏接受新华网专访，分享她在罕见病领域的临床诊疗经验。
部分罕见病确诊困难 反复不明原因炎症等需警惕
沈敏表示，2026年国际罕见病日“不止罕见”的主题蕴含多层深意：
首先，全球已知罕见病病种超7000种，罕见病患者群体规模不容小觑，据不完全统计，全球受累患者达2.6亿至4.5亿。公开报道显示，中国罕见病患者超2000万，但实际可能有4000万至8000万患者受其困扰——罕见病的病种数量与患者规模，远超大众的固有认知。
其次，“不止罕见”也指向患者临床表现的复杂性与多变性：许多罕见病的症状看似常见，如发热、皮疹、腹痛或关节痛，导致其真正病因极易被忽视。
第三，罕见病领域仍面临诸多现实困境，涵盖诊断、治疗、康复、综合管理、以及临床医生诊疗能力等多个层面。
因此，沈敏希望借国际罕见病日的契机，进一步提高社会对罕见病的认知，推动罕见病诊疗水平的整体提升。
沈敏举例说明：以自身炎症性疾病为代表的风湿免疫类罕见病，常被公众或基层医生忽视，但其临床患者数量并不少。许多人因关节疼痛等常见症状就医，因此可能被误诊为常见的风湿免疫疾病。然而风湿免疫疾病中还包含自身炎症性疾病、原发性免疫缺陷病、大血管及小血管炎等罕见类型，这类疾病临床表现错综复杂，且缺乏特异性的抗体诊断或酶学诊断手段，导致临床诊断难度极大，患者往往辗转多家医院仍无法确诊。
原发性免疫缺陷病已被纳入国家第二批罕见病目录，它包含10大类、数百种疾病，其中大部分是与基因突变相关的罕见遗传性疾病，也存在非单基因突变导致的免疫缺陷病，构成了复杂的疾病谱系。沈敏介绍，这类患者多以免疫缺陷为核心症状，常表现为自幼反复感染，涉及呼吸道鼻窦炎、上呼吸道或肺部感染、特殊部位感染、特殊病原菌感染及身体其他部位感染等多种情况。
但是，随着对这类疾病认知的深入，临床发现患者不仅存在免疫缺陷，还可能出现自身炎症表现——比如在无明确诱因的情况下出现炎症反应，如发热、皮疹、关节炎症，以及血沉、C反应蛋白等血液炎症指标升高;部分免疫缺陷患者还会表现出系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等常见自身免疫病的症状。
因此沈敏提醒，当出现一些常见症状却无法解释时，比如自幼发病、家族中有多名成员出现类似症状，或同时存在免疫缺陷表现、炎症表现及自身免疫病样症状等情况，应当考虑罕见病，尤其是原发性免疫缺陷病，大众需提高警惕。
诊疗协作+全周期管理 为患者提供综合支持
沈敏介绍，北京协和医院作为罕见病领域的“领头羊”，在罕见病诊疗与研究方面付出了大量努力。特别是近十年来，在国家有关部门的大力支持、医院领导的高度重视及多学科团队专家的共同努力下，医院的罕见病诊疗研究水平持续提升。
在国家卫健委的牵头下，全国罕见病诊疗协作网从最初的324家医院，发展到如今的419家医院，形成了以北京协和医院为国家级牵头单位、33家省级牵头医疗机构及300多家其他医院组成的全国性罕见病诊疗协作网络，在培训机制、基因检测、转诊机制等方面，有效推动了全国罕见病诊疗研究水平的提升。
在培训方面，医生可通过北京协和医院组织的多学科协作病例讨论、学习班等多种形式参与培训，提升罕见病诊疗能力。
其次，通过政策支持，可为高度怀疑罕见病的患者提供免费基因检测，让全国很多罕见病家庭得到了极大帮助。
第三，全国罕见病诊疗协作网建立了双向转诊机制。基层医院若怀疑患者患有罕见病却不具备诊疗能力，可将其转诊至省级、区级医院;若仍无法解决，则可转入国家级的北京协和医院。北京协和医院设有专门的罕见病医学科，包括罕见病联合门诊、罕见病医学科病房，还定期举办罕见病多学科疑难病例讨论，通过多重机制助力患者确诊。确诊后，患者可转回当地医院定期随访，这也有助于提升基层医生的医疗水平。
罕见病诊疗与患者照护是贯穿全生命周期的慢病长期管理过程。对罕见病患者及家属而言，疾病诊断与治疗方案制定仅是第一步。从全社会视角看，医疗机构需联合多学科、多部门，为患者提供更全面的综合支持。
沈敏表示，不少自身炎症性疾病、原发性免疫缺陷病患者存在致畸致残问题。如何让这些患者有质量、有尊严地生活，如何为其家庭提供更多帮助，是全社会需共同关注的议题。
从患者综合治疗角度看，针对性强、疗效确切的罕见病治疗药物仅占5%左右。部分药物起替代或对症治疗作用，还有相当一部分患者甚至无对症或替代治疗药物。为长期陪伴患者治疗、等待科研突破，当下需为患者制定涵盖营养支持、康复训练、心理疏导等内容的综合方案，涉及全程管理与长期随访。
多措并举 助力罕见病患者诊疗照护
在第十九个国际罕见病日来临之际，沈敏说，她特别想对罕见病患者说：“你们并不孤单。”全社会对罕见病患者关注度很高，越来越多人投身罕见病诊疗研究领域，愿意为患者奉献力量。国家、政府、医疗机构及全社会都愿携手帮助患者，“所以你们要怀抱希望，期待未来能更健康地生活。”
作为罕见病治疗一线医生，沈敏深切体会到患者家庭的不易。无论是经济、精力投入还是心理压力，罕见病患者的家庭在照护中都承受着巨大负担。因此，她希望通过更多社会呼吁与多层面保障举措，帮助患者家属从繁重的照护任务中缓解压力，陪伴患者更好地走下去。
“对广大医务工作者，尤其是长期奋战在罕见病诊疗研一线的专家、老师和年轻人，以及愿意投身这一领域的同仁，我想说一声辛苦了。”沈敏表示，未来医务工作者责任依然重大，她希望通过大家的共同努力，让工作更完善，让更多患者得到更早诊断、更适宜治疗，拥有更美好的未来。
沈敏希望借世界罕见病日契机，呼吁全社会携手为罕见病患者带来更多关怀。“罕见病患者也是我们大家庭的一员，一个都不能落下。让我们共同努力，为他们创造更美好的未来。”(文/张悦) | 
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